Genetik, tıbbın artık bir dizi ölümcül hastalığın kaynağını
saptadığı alan. Kanser, esas olarak genetik bozulmaların ürünü.
Yukarıdaki saptama bir yandan da şunu gösteriyor:
İnsan bedeni, mükemmel çalışan bir genetik- biyokimyasal makine değil. Sık
bozulan, “kopyalanma” hatalarıyla dolu, mutasyon (genetiğimizdeki raslantısal
ve çevresel etkileşimlerle değişim), hastalıkların kaçınılmaz olduğu bir
biyolojik varlık; veya makine, sık bozulan ve tamire muhtaç. Bedenin kendi
savunma – koruma mekanizmasıyla sürekli kendi içindeki bozulmalara ve dıştan
saldırılara karşı tetikte ve savaşta olduğu...
Şunu derdi tıpçılar: “Biz biyo - kimyasal -
psiko-toplumsal bir varlığız”.
Şüphesiz de, bence öncelikle şunu belirtmeliyiz artık:
“Biz genetik bir varlığız; sağlığımız ve
gelişimimiz, genetiğimizin niteliği- iyiliği kadardır.”
İyi genetik, şüphesiz ki aileden alınan genom, iyi anne
– çocuk beslenme, iyi çevre ilişkileriyle ilerliyor.
İyi bir beyinsel gelişim de, yukarıdakilere ek olarak,
çok çalışmak ve emek, doğa ve toplumla iyi bir etkileşim, gözlemcilik ve
eleştirel bakış ile sağlanmaktadır.
Genetiği
iyileştirme dönemi
Bütün bunları niye yazdım? Artık tıp ve teknolojileri
adı altında toplayabileceğimiz bir dizi disiplindeki ortak gelişmeler sayesinde
yeni bir dönem başladı: Genetiğimizin iyileştirilmesi süreci!
Doğuştan aldığımız genetik yapıdaki bozulmalara,
doğuştan ve sonraki süreçte olsun, şimdi tıbbi müdahale tedavi – iyileştirme
eklendi!
2018’in bu “iyileştirme” ile ilgisi var: Genetiğimizde
işleyişteki bir hata nedeniyle, karaciğerde “kalıtsal transtiretin amiloidozu”
adı verilen ender görülen bir hastalığın tedavi edilebileceği gösterildi. Bu
genetiğimizin yanlış bir protein üretmesi sonucu gelişiyordu ve kalp ve sinir
hasarına neden oluyordu.
Peki ne yapıldı? Bu yanlış protein üretimi yeni bir
ilaçla bloke edildi, engellendi.
Böylece “RNA Temelli” ilaç sınıfı doğdu.
Hikaye 20
yıl önce başladı
Neden RNA?
Tıp araştırmalarının öyküsü zincirleme araştırmalara
dayanır. 20 yıl önce aslında iki
Amerikalı genetikçi farketti ki, bir genin fonksiyonu, onun çevirici – talimat
iletici değeri olan RNA’dan protein üretimine iletilirken, “yorum - çeviri”de –
translasyon- yanlışlık yapıldığı saptadı. Bu onlara Nobel ödülü kazandırdı..
Çünkü bu keşif, genlerin emirlerinin iletilirken bozulabileceğinin somut
kanıtıydı (daha önce de benzer keşifler
yapılmış olabilir tabi). Bu bozulma, nihayetinde bedende fonksiyonel bozulmalar
ve bunun sonucu olarak da hastalıklar ve ağır hasarlar anlamına gelebiliyordu.
Bu keşfin üzerine onlarca araştırma yapıldı, işleyiş
mekanizmalarına ve nasıl iyileştirmeler yapılıra bakıldı. Sonuçta Alnylam Pharmaceuticals
isimli ilaç şirketinin araştırmacıları işe el koydu ve yanlış protein üretimini
engelleyecek, karaciğerdeki ender hastalığı tedavi edecek böylece kalp ve sinir
hasarını önleyecek bir “genetik ilaç” geliştirdiler.
İlaç izin aldı. Fiyatını sormayın, şimdilik yıllık
tedavisi 450 bin $. Ama ender bir genetik hastalığı tedavi eden ilacın önemi
büyük: Dediğimiz gibi, genetik hataları, bozulmaları iyileştirmenin kapısı
aralandı!
Burada “şu bulundu bu keşfedildi” kısa bilgiler vermek
yerine, çok ciddi bir gelişim öyküsünü anlatmaya yöneldim. Ve “yaratılışın”
nasıl hatalarla dolu olduğuna da sadece tek bir noktadan “atış” yaptım. Bu
hatalara bir girilse, kitaplar yazılır! Canlılar mükemmel yaratıklar değildir!
Devam edelim mi?